Ayon sa U. S. National Library of Medicine, isang sanggol sa bawat 10, 000 hanggang 15, 000 ay ipinanganak na may phenylketonuria. Ito ay isang genetic disease, na tinutukoy bilang autosomal recessive dahil ang isang bata na ipinanganak sa sakit na ito ay nagmana ng mutated gene mula sa bawat magulang. Ang mutated gene ay tinatawag na PAH gene.
Video ng Araw
Phenylketonuria
Sa phenylketonuria ang amino acid phenylalanine ay natipon sa katawan at ang ilan sa amino acid ay binago sa isang sangkap na tinatawag na phenylketones, na kung saan ay pagkatapos ay excreted sa ihi. Karaniwan, ang phenylalanine ay nagiging bahagi ng protina o binago sa tyrosine, paliwanag ni Gregory Barsh, M. D., Ph.D D., propesor ng pediatrics at genetics sa Stanford University School of Medicine sa "Pathophysiology of Disease. "Gayunman, ang mga tao na may sakit na ito ay walang enzyme na kinakailangan upang baguhin ang phenylalanine sa tyrosine, kaya ang amino acid ay nag-iipon. Ang mga enzyme ay mga protina na nagpapabilis sa oras na aabutin ang reaksyon.
Sintomas
Ang mga sanggol na ipinanganak na may phenylketonuria ay hindi nagpapakita ng anumang sintomas ng sakit na ito. Magsisimula ang mga ito na magkaroon ng mga sintomas kapag ang phenylalanine ay bumubuo, na maaaring tumagal ng ilang buwan, ayon sa Chin-To Fong, MD, Chief ng Division of Pediatric Genetics sa University of Rochester School of Medicine at Dentistry sa "The Merck Manual para sa Healthcare Professionals. "Ang mga apektadong bata ay maaaring magkaroon ng pantal, amoy ng katawan, kulay ng balat ng ilaw at liwanag ng mata at kulay ng buhok. Kung hindi sila ginagamot, lalong lumalaki ang mga ito kaysa sa normal, at maging moderately o malubhang itak ang pag-iisip.
Pregnant Women at Phenylketonuria
Ayon sa Centers for Disease Control and Prevention, kung ang mga buntis na kababaihan na may sakit na ito ay hindi sumusunod sa isang espesyal na diyeta, kahit na bago maging buntis, ang kanilang mga sanggol ay nasa panganib ng pagiging retarded sa pag-iisip. Sa katunayan, ang mga tao na may phenylketonuria ay kailangang manatili sa diyeta na ito para sa buhay, ngunit marami ang huminto sa pagsunod sa sandaling maabot nila ang pagdadalaga. Ang espesyal na diyeta ay nagsasangkot ng pag-aalis ng lahat ng pagkain na naglalaman ng mataas na halaga ng protina, tulad ng mga produkto ng pagawaan ng gatas, isda, karne, itlog at manok, dahil ang mga protina ay nabagsak sa mga amino acid at hindi nila maproseso ang phenylalanine amino acid.
Ano ba ang & ldquo; Phenylketonurics: Naglalaman ng Phenylalanine & rdquo; Ibig sabihin?
Ang ilang mga artipisyal na sweeteners ay may paunawa "phenylketonurics: naglalaman phenylalanine" sa kahon at asukal packet. Ang paunawa na ito ay nagsasabi lamang sa lahat na may phenylketonuria, parehong mga kalalakihan at kababaihan, na ang produkto ay naglalaman ng phenylalanine at, samakatuwid, isang produkto na hindi dapat gamitin ng mga taong may phenylketonuria. Ang babala ay hindi naaangkop sa mga taong walang sakit na ito, tulad ng isang babala na ang isang produkto ay ginawa gamit ang kagamitan na nagpaproseso ng mga mani ay hindi nalalapat sa mga taong hindi alerdye sa mga mani.
